Зерттеу жазбасы · жұмыс үстінде
Сирек аурулар туралы пайымдаудағы сенімді қатені өлшеу
Мен медицинада ең қымбатқа түсетін ақауға арналған ашық бенчмарк құрып жатырмын. Жауап беруден бас тарту емес. Еркін, сенімді және қате жауап — ешкім тексере алмайтын жалғыз режимде.
01 — САЛАНеліктен дұрыс болу ең қиын жерді таңдадым
Кең тараған ауру туралы сұралған модель мәтін тауының үстінде тұр. Мыңдаған мақала, ондаған жылдық ұсыныстар, миллиондаған сипатталған жағдай. Ол күшті статистикалық алғышартқа сүйеніп, пайымдауға қатысы жоқ себептермен дұрыс жауап береді.
Сирек аурулар мұны алып тастайды. Мұндай жағдайлардың көбінде жарияланған әдебиет — бірнеше клиникалық жағдай, кейде бір ғана отбасы. Алғышарт жоқ, қалғаны — модель білмеген кезде шын мәнінде не істейтіні.
Қызық сұрақ осы, және ол академиялық емес. Мен қайта-қайта оралатын сандар мынау.
- 7 000+сипатталған сирек ауру
- ~300 млнадам солардың бірімен өмір сүреді
- 95%-ға дейінбекітілген емі жоқ
- 4,8 жылалғашқы белгіден диагнозға дейін орташа уақыт
Бұл төрт сан алшақтықты сипаттайды, ал модельдер сол алшақтықтың ішінде. Дәрігерлер олардан мансабында бір рет кездесетін жағдай туралы сұрайды. Ата-аналар белгісіздіктің төртінші жылында сұрайды. Сол әңгімеде модель не айтса да, оның салмағы басқа жердегіден жоғары — салыстыратын ештеңе жоқтың қасы.
02 — НЕНІ ӨЛШЕЙМІНҮш сұрақ, және ешқайсысы дәлдік туралы емес
Сирек аурулар бойынша дәлдікті білген пайдалы, оны басқалар өлшеп жатыр. Маған тарлау нәрсе керек: модельдің білімі таусылған сәттегі мінезі.
Калибрлеу — сенімділік әлі бірдеңе білдіре ме
Дұрыс құрылған модель — мәлімдеген сенімділігі дұрыс болу жиілігімен сәйкес келетін модель. 90% десе, оннан тоғызында дұрыс. Менің болжамым: мұнда бұл байланыс үзіледі. Сенімділік жоғары қалады, ал дәлдік астынан кетеді, өйткені еркіндікті сол механизм өндіреді — фактілер бар ма, жоқ па, бәрібір.
Бас тарту — дерек жоқ екенін айта ма
Сирек жағдайлардың көбінде клиникалық сұраққа дұрыс жауап — әзірге ешкім білмейді. Сондықтан тапсырмалардың бір бөлігі дерек жеткіліксіз жалғыз дұрыс жауап болатындай құрылған. Мұндай тапсырмаға сенімді әрі жақсы жазылған жауап берген модель тапсырманы орындамады — абзац қаншалықты жақсы болса да.
Тірек — ретрив шын мәнінде нені түзейді
Стандартты жауап — модельге әдебиетті беру. Бұл шынымен көмектеседі. Бірақ мен өлшенгенін көрмедім: ол ақауды түзей ме, әлде орнын ауыстыра ма. Не модель ойдан шығаруды қояды, не сенімді түрде қате болып қала береді, бірақ енді шын мақалаға сілтейді — ал ол мақала басқа нәрсе айтады. Екіншісі жаманырақ: сілтеме тексеруді қиындатады.
03 — ӘДІСДұрыс жауаптар қайдан алынады
Медициналық бенчмарк құрып жатқан дизайнерге айқын қарсылық бар, әрі ол дұрыс: қай жауап дұрыс екенін кім шешеді.
Менің жауабым: мен емес. Әр тапсырма білікті маман бұл шешімді бұрын жария түрде қабылдап, қорғаған дереккөзден алынады: генетикалық расталған диагнозы бар жарияланған жағдайлар, сарапшы панельдерінің нұсқа жіктемелері, курацияланған анықтамалықтар. Алтын белгі — солардікі. Менің жұмысым — іріктеу, провенанс және есептеу, мұны мен қатаң істей аламын. Клиникалық рецензент тапсырманы өшіре алады, бірақ дереккөзді қайта шеше алмайды.
Сараптама дереккөзде тұрады, ол туралы менің пікірімде емес.
04 — НЕГЕ МЕНСұрақ қайдан шықты
Мен моушн-дизайнер әрі режиссёрмін. Менің студиям бар. Мен клиницист те, академик те емеспін, және бұл бетте жасырылмай тұрғанын қалаймын.
2026 жыл бойы мен ИИ-жүйелерді студияның жұмыс инфрақұрылымы ретінде қолдандым, демонстрация ретінде емес: бренд жүйелері, нақты сайттар, медиапайплайндар, мерзімі мен клиенті бар науқандар. Сол жыл маған тар, бірақ, меніңше, тасымалданатын нәрсені үйретті. Қымбатқа түсетіні — модельдің бас тартуы емес. Қымбатқа түсетіні — ешкім қарамайтын жердегі еркін әрі сенімді қате.
Мен мұнда клиникалық сараптама әкеліп отырған жоқпын. Мен оны менен талап етпейтін әдісті және бұл жүйелердің қалай сынатынына бір жыл бойы ерекше мұқият қараған тәжірибені әкеліп отырмын.
05 — КҮЙІНе бар және не керек
Әзірге ештеңе жарияланған жоқ. Бірінші тапсырмалар жиыны жиналып жатыр. Бұл бетте ешқандай нәтиже мәлімделмеген, жоғарыдағы әр сурет — жауаптың бейнесі емес, сұрақтың схемасы.
Қорытынды шыққанда тапсырмалар, олардың провенансы, есептеу коды және нәтижелер ашық жарияланады — нашар өткен прогондарды қоса. Ақаулары жасырын бенчмарк — құрал емес, маркетингтік актив.
Мен нені іздеп жүрмін
- Сирек аурулар дәрігері немесе генетик — тапсырмаларды өз атымен рецензиялауға дайын маман. Бұл — өзім бере алмайтын және жұмысқа ең қажет бөлік.
- Калибрлеу, бас тарту немесе модельдерді бағалаумен айналысатындар — дизайн құрылғанға дейін онымен таласқысы келетіндер.
- Пациенттік ұйымдар — бірінші жиынға қай аурулар кіретініне ықпал еткісі келетіндер.
Бұл жеке жоба. Ол студия доменінде тұр, өйткені бұл домен маған тиесілі, студия қызметі болғандықтан емес: клиенттік жұмыстар оған қатысы жоқ және мұнда ештеңе сатылмайды.
Егер бұл сіз туралы болса — немесе бенчмарк шыққанда алғыңыз келсе — маған тікелей жазыңыз: ali.bakibulda@gmail.com